Čo spôsobuje autizmus?
Vo svete prebieha veľa výskumov orientovaných na autizmus, ale vedcom sa zatiaľ nepodarilo odhaliť presnú príčinu vzniku autizmu.
Aj keď autizmus je vrodená neurovývinová porucha na neurobiologickom podklade organického pôvodu,
nemá jedinú príčinu vzniku, ani na úrovni genetiky a ani na úrovni vývinu mozgu.
Toto poznanie priviedlo odborníkov k myšlienke, že autizmus nemusí byť jeden stav s jednou spoločnou príčinou.
Rôznorodosť autistického spektra, môže byť podmienená s rôznorodosťou príčin, ktoré sú zodpovedné za vznik autizmu,
a to aj napriek podobnostiam v symptomatickom obraze.
V roku 2019 sa ukončila štúdia, ktorej sa zúčastnilo viac ako 50 výskumných ústavov z celého sveta, čo predstavuje doposiaľ najväčšiu štúdiu sekvenovania exome poruchy autistického spektra. Pomocou tejto štúdie sa podarilo identifikovať presne 102 génov, ktoré je možné naviazať na poruchu autistického spektra. Niektoré gény menia do značnej miery včasný vývin, iné sa javia špecifickejšie pre poruchu autistického spektra. Identifikovanie génov, ktoré môžu byť zodpovedné za vznik poruchy autistického spektra, môže pomôcť výskumníkom lepšie porozumieť príčinám vzniku, čo zvyšuje pravdepodobnosť vyvinutia lieku a to hľavne pre osoby s ťažšou formou autizmu. Tieto poznatky môžu znamenať prísľub takej formy medikamentóznej liečby, ktorá je navrhnutá špeciálne pre konkrétneho jednotlivca (Buxbaum, J. D. a Co., 2020).
Použitá literatúra:
BUXBAUM, J. D. & Co. 2020. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. In: Cell. Feb. 2020, Vol.180, No. 3, s. 568-584..
Za posledné dve dekády sa výskumy zameriavali aj na možný vplyv životného prostredia:
- Pomocou rôznych epidemiologických štúdií sa zistilo, že bakteriálne alebo vírusové infekcie, ktoré matka prekoná počas tehotenstva, mierne zvyšujú riziko autizmu u potomka. Ďalším možným dôvodom môže byť aj prenos infekčných organizmov cez placentu, ale aj imunitná odpoveď matky, ktorá môže ovplyvniť vývin plodu. Taktiež rizikovými faktormi môžu byť nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva, užívanie antidepresív alebo prítomnosť gestačného diabetu u matky.
- Za ďalší možný rizikový faktor sa považuje vyšší vek rodičov, predovšetkým otcov. U mužov vo vyššom veku sa zvyšuje množstvo de novo mutácií v spermiách, ale niektoré z týchto mutácií majú minimálny vplyv, iné môžu spôsobiť odlišný vývin mozgu.
- Ďalšou špecifickou oblasťou je skúmanie spojenia medzi autizmom a problémami s trávením. Vieme, že mikroflóra v zažívacom trakte hrá dôležitú úlohu vo vývine, taktiež súvisí s imunitným systémom a aj s fungovaním mozgu. Niektorí vedci predpokladajú, že narušenie rovnováhy v tráviacom trakte môže sa podieľať na vzniku poruchy autistického spektra.
DÔLEŽITÉ!
Vplyv uvedených faktorov sa však zatiaľ nepodarilo spoľahlivo dokázať.
Je veľmi dôležité si uvedomiť fakt, že nie všetci ľudia, ktorí boli, respektíve sú vystavení uvedeným vplyvom majú poruchu autistického spektra. Predpokladá sa však, že u jedincov s genetickými predispozíciami môžu environmentálne vplyvy prispieť k posilneniu prejavov poruchy autistického spektra. Ako tento vzťah prostredia a génov presne funguje sa ešte musí odhaliť.